导语：先天性食管狭窄是由于先天性的食管壁结构不正常而引起的。本病多见于儿童，主要表现为呕吐，吞咽困难，营养不良，生长缓慢。先天性食管狭窄主要表现为肌层肥厚型、气管软骨异位型及蹼型。目前，X线食管造影是诊断本病的主要手段，应结合食道失弛缓症和继发性食管狭窄等因素进行鉴别。多数病人接受食管扩张术后，多数病人的预后良好。
01先天性食管狭窄的临床分类、发病原因及症状表现
1、临床分类
目前已有的资料显示，此病的根本原因在于早期食道发育期间，由鳞状上皮细胞替代了绒毛柱状上皮细胞而导致的；或在食道形成的空泡期，过量的黏膜被吸收，空泡消失，只留下下半部分或完整的食管黏膜环形隔膜。先天性食管狭窄的发病机制因其病理类型而异。
(1)异位性气管软骨
在胚胎期，由于气管和食管的分离，会使气管软骨残留在食管壁上，引起气管软骨的异位。
(2)肌肉组织过度
在早期食道黏膜的形成中，由于中胚组织的过量增殖，导致了食道肌肉的肥大。在胚胎8周时，由于未完全融合而导致食管膜性蹼。
(3)先天性食管狭窄
从16周开始，食管的单层柱状上皮细胞逐渐被鳞状上皮所替代，若此过程出现异常，则会引起食管先天性狭窄。妊娠期间，如果出现羊水过多，有很大概率会出现先天性食管狭窄。
2、征兆
呕吐、反流、吞咽困难、反复呼吸道感染、营养不良、发育不良等是先天性食管狭窄的主要症状。根据病变的形态、严重程度，不同的症状发生的时间也不同。
(1)呕吐
由于食道狭窄，食物不能正常吞咽，就会沿着食道逆流而上，造成病人在进食后呕吐。此外，进食后出现食物逆流是食管先天性狭窄的典型症状。当病人摄入半固态或固态食品时，这种症状更为显著。反流物以唾液及消化不良的奶水、食物为主，无酸味、无胆汁。局部食道狭窄会使进食困难，并伴随有阻塞或异物感觉，特别是在吞咽粗糙的食物时。
(2)营养不良，生长缓慢
随着年龄的增加，在添加辅食后，会因为吞咽困难、进餐缓慢、食物阻塞、呕吐等因素而造成的营养不良和发育落后。
(3)疾病的进展
先天性食道狭窄的病人，由于食道隔膜狭窄、食道畸形及食道造瘘，其早期的表现及快速的发展。由于气管软骨异位引起的先天性食管狭窄，其发展速度较慢，且新生儿多为无症状，随着年龄的增加，其临床表现也会逐渐显现。
(4)呼吸道感染
因为食管与气道口毗邻，所以会有反流性的食物进入气管和支气管。本病病人在进食时容易出现食物倒流，造成反复呼吸道感染，严重者可发展成吸入性肺炎。先天性食管狭窄容易引起食物返流，而反流性食物一旦进入气管，会引起呛咳、发绀等症状。部分老年儿童因食管近侧异常扩张，形成储藏食物的气囊，反流食物流入气囊内，从而压迫气管或支气管，引起喘息。先天性食管狭窄与幽门狭窄、十二指肠狭窄、小肠闭锁、食管裂孔疝等消化道疾病有关。由于残余的气管支气管而引起的远侧先天性食管狭窄，有可能伴有食管近端闭锁。
02食管先天性狭窄的诊断方法比较复杂
1、检验方法
初生婴儿或幼儿会有呕吐、反流、吞咽困难、进食后有明显的吞咽困难等症状。在就诊的时候，医生会询问患者的病史，然后进行体检，以确定患者的身体状况。为了更好的诊断及掌握病变的程度及病理类型，医师可以对儿童进行胃肠造影、食管测压、食管镜等检查。
2、体检
医师会先观察病人的体型，然后再测量他们的身高和体重，再计算他们的BMI。先天性食道狭窄的病人，特别是年纪较大的儿童，因饮食不良，大多会出现不同程度的发育不良，因此BMI往往比正常水平低。其次，还要对病人进行进一步的检查，看看是否有营养不良，比如头发、指甲的光泽、贫血的症状。
3、化验
(1)血液检查
主要用于诊断有无贫血和有感染的症状。贫血患者的红细胞、血小板、血红蛋白指数都会下降，同时还会有白细胞（WBC）、中性粒细胞（N）增加。
(2)食管pH值24h的监控
食管内pH值检查显示，先天性食管狭窄病人没有出现胃酸倒流现象。因此，该检测可作为区分胃食管返流的依据。
(3)电解质的测定
如果病人不能正常饮食，要做电解质的检查，看看有没有出现水电解质紊乱。严重的呕吐会导致血钾、血钠的下降；贫血的病人血液中的铁离子也会减少；如果是因为长期不能吃东西而导致的营养不良，那么铜离子很有可能会下降。
4、胃镜
(1)图像显示
主要是为了便于与贲门失弛缓症的鉴别，以明确齿状线和贲门松弛状态。
(2)
